Serwis Polskiego Towarzystwa Genealogicznego

flag-pol flag-eng home login logout Forum Fotoalbum Geneszukacz Parafie Geneteka Metryki Deklaracja Legiony Straty
czwartek, 28 marca 2024

longpixel


Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu
Zobacz poprzedni temat Wersja gotowa do druku Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zobacz następny temat
Autor Wiadomość
mikmalOffline
3 Temat postu: Genealogia genetyczna (testy DNA)  PostWysłany: 23-09-2018 - 10:58
Sympatyk


Dołączył: 25-08-2018
Posty: 87

Status: Offline
Witam,

na forum brakuje miejsca do dyskusji o genealogii genetycznej. Nie ma odpowiedniego podforum do tego tematu. W chwili obecnej temat jest rozsiany na calym forum.

W zwiazku z tym, ze testy w przyszlosci beda zapewne coraz popularniejsze, a juz dzis bywaja osoby ktore buduja sobie obok tradycyjnych drzew, drzewa na podstawie DNA, prosilbym o stworzenie podforum w glownej zakladce Genealogia. Np. z nazwa: Genealogia genetyczna (testy DNA).

_________________
Pozdrawiam serdecznie
Mikolaj
Zapraszam do Malinowski DNA Surname Project na FTDNA
 
 Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość Odwiedź stronę autora  
Odpowiedz z cytatem Powrót do góry
michalmilewski
Temat postu: Re: Genealogia genetyczna (testy DNA)  PostWysłany: 23-09-2018 - 11:44
Sympatyk


Dołączył: 27-10-2009
Posty: 180
Skąd: Warszawa
mikmal napisał:

na forum brakuje miejsca do dyskusji o genealogii genetycznej. Nie ma odpowiedniego podforum do tego tematu. W chwili obecnej temat jest rozsiany na calym forum.

W zwiazku z tym, ze testy w przyszlosci beda zapewne coraz popularniejsze, a juz dzis bywaja osoby ktore buduja sobie obok tradycyjnych drzew, drzewa na podstawie DNA, prosilbym o stworzenie podforum w glownej zakladce Genealogia. Np. z nazwa: Genealogia genetyczna (testy DNA).

Popieram z całych sił,
Michał
 
 Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość  
Odpowiedz z cytatem Powrót do góry
Krystyna_DomańskaOffline
Temat postu: Re: Genealogia genetyczna (testy DNA)  PostWysłany: 23-11-2018 - 18:18
Zasłużony
Administrator Geneteki


Dołączył: 08-11-2011
Posty: 287
Skąd: Chorzów/Żelechlinek
Status: Offline
mikmal napisał:
Witam,

na forum brakuje miejsca do dyskusji o genealogii genetycznej. Nie ma odpowiedniego podforum do tego tematu. W chwili obecnej temat jest rozsiany na calym forum.

W zwiazku z tym, ze testy w przyszlosci beda zapewne coraz popularniejsze, a juz dzis bywaja osoby ktore buduja sobie obok tradycyjnych drzew, drzewa na podstawie DNA, prosilbym o stworzenie podforum w glownej zakladce Genealogia. Np. z nazwa: Genealogia genetyczna (testy DNA).

Witam
Proponuję napisać admin[at]genealodzy.pl
i na pewno powstanie takie podforum .

_________________
Pozdrawiam Krystyna Domańska - Bzdak
Szukam : Domański ,Golizda, Reszka, Szewczyk , Miniak , Bator - okolice Żelechlinek, Drzewica , oraz okolice Bytoń , Radziejów , Lubraniec Frankowski, Walczak, Cichocki ,Witczak ,Szczypiński,Kalfus ,Januszewski,
 
 Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość  
Odpowiedz z cytatem Powrót do góry
Wladyslaw_MoskalOffline
Temat postu: Re: Genealogia genetyczna (testy DNA)  PostWysłany: 28-11-2018 - 04:38
Sympatyk


Dołączył: 25-04-2008
Posty: 1537

Status: Offline
Witam,

nie jestem lekarzem, dla najblizszych stalem sie genealogiem i historykiem i dlatego z takimi spostrzezeniami dziele sie na tym Forum.
Zebralem teraz podstawowe informacje o mukowiscydozie sadzac, ze was zainteresuje wykorzystanie genealogii genetycznej do walki z ta choroba. Sugeruje tez, jak mozna wykorzystac dane genealogiczno-historyczne w walce z ta choroba.

Kilkanascie lat temu, odwiedzajac chorego znajomego w szpitalu, widzialem tez chorego chlopca, ktoremu pielegniarka " masowala plecy". Pozniej dowiedzialem sie, ze chlopiec chorowal na mukowiscydoze, inaczej zwłóknienie torbielowate (w skrócie CF od angielskiej i łacińskiej nazwy Cystic Fibrosis) i jest to zaburzeniem genetycznym, głównie płuc, ale także trzustki , wątroby , nerek i jelit. Jest to choroba genetyczna o bardzo wysokiej smiertelnosci;
https://pl.wikipedia.org/wiki/Mukowiscydoza
https://oddechzycia.pl/abc-mukowiscydozy-poradnik/

Nasi poludniowi sasiedzi - Czesi, dzieki badaniom genealogiczno-genetycznym dowiedzieli sie, ze nie sa Niemcami mowiacymi po czesku, ale sa Slowiano-Celtami w okolo 80 % i maja tylko okolo 8 % genu nordyckiego [germansko-gockiego]. Dowiedzieli sie tez o wysokim występowaniu mutacji genu CFTR [= mukowiscydozy] G551D u czeskich pacjentów co obiektywnie dowodzi, że Czesi, między innymi, sa pochodzenia celtyckiego.

Gen G551D występuje takze we względnie wysokiej częstotliwości w Wielkiej Brytanii, Irlandii, francuskiej Bretonii i Austrii gdzie powiazania z Celtami sa wysokie, a we wszystkich innych krajch europejskich tego rodzaju badania są raczej pomijane. W Polsce nawet przez wielu lat nie prowadzono rejestru chorych na mukowiscydozę.

Oto linki do ciekawych, czeskich informacji, bo wyniki badan medycznych sa obwarowane prawami autorskimi;
http://www.svornost.com/jaky-je-nas-skutecny-puvod-2/
http://www.taxoft.cz/nemeton/historie/kelti.php

Polskim lekarzom powiazania mukowiscydozy z genami Celtow sa znane, ale brak informacji o Celtach w Polsce , blednej teorii o braku potomkow Celtow w Polsce, blednej teorii o poznym przybyciu Slowian na tereny Polski chyba powoduje, ze nie korzysta sie w Polsce z doswiadczen Czech czy Austrii.

Natomiast w Czechach istnieje duze zapotrzebowanie na informacje o Celtach, od maja tego roku spelnia to wielka "Wystawa” poswiecona Celtom w nowym budynku Muzeum Narodowego w Pradze i wystawa ta potrwa do konca lutego 2019 r.;
https://www.radio.cz/en/section/czech-h ... vilisation

W Czechach częstość występowania mukowiscydozy wynosi 1 na 3000 noworodków, w Polsce podaje sie liczbę chorych na mukowiscydozę w poszczególnych województwach w przeliczeniu na 100 tysięcy mieszkańców;
https://oddechzycia.pl/mukowiscydoza/li ... wodztwach/
W inny sposob podawana jest liczba chorych na mukowiscydoze w Europie;
https://oddechzycia.pl/mukowiscydoza/li ... w-europie/
Warto szczegolowo przegladnac ta strone, bo jest tam wiele ciekawych danych o tej chorobie.

W publikacji dostepnej w Internecie;
"Blood of the Irish: What DNA Tells Us About the Ancestry of People in Ireland" Updated on August 19, 2018,
jest stwiedzenie;
"Testy DNA męskiego chromosomu Y wykazały, że irlandzcy mężczyźni mają najwyższą częstotliwość występowania haplogrupy R1b w Europie.To potwierdzilo sie w badaniach genealogicznych, które porównały analizę DNA z irlandzkimi nazwiskami. Wiele nazwisk w języku irlandzkim to nazwiska gaelickie[= celtyckie], co sugeruje, że posiadacz nazwiska jest potomkiem osób żyjących w Irlandii, na długo przed angielskim podbojem Irlandii w średniowieczu. Mężczyźni z gaelickimi[= celtyckimi] nazwiskami wykazywali najwyższą częstość występowania genu Haplogroup 1 (lub Rb1). Oznacza to, że ci Irlandczycy, których przodkowie przybyli do Irlandii przed angielskim podbojem wyspy, są potomkami (w linii męskiej) ludzi, którzy prawdopodobnie przybyli do calej zachodniej Europy, od Irlandii na północy i Hiszpanii na południu."

W Polsce nie mamy duzo analiz DNA w porownaniu do Irlandii, wiedza o Celtach jest tez uboga, ale mamy o wiele wiecej informacji wedlug PESEL o kazdym nazwisku w Polsce, co jest sukcesem w skali swiatowej.

Juz na mapie;
https://oddechzycia.pl/mukowiscydoza/li ... wodztwach/
widoczna jest podwyzszona ilosc chorych w wojewodztwach, w ktorych wystepuje zwiekszona ilosc polskich nazwisk z korzeniami celtyckimi, np; Wilk , Wala i Kochan w woj. podkarpackim, Waligora w woj. wielkopolskim, Narloch w woj. pomorskim. Rzymski historyk Tacyt zyjcy w latach 55 - 120 n.e. wymienia nazwe plemienia celtyckiego Naharvali - obecni potomkowie to Narlochowie, zyjacego wsrod Lugiow majacych siedziby na terenie obecnej Polski;
https://facultystaff.richmond.edu/~wste ... rians.html

Informacje z zakresu genealogii genetycznej moga byc wsparte w Polsce danymi genealogiczno-historycznymi jak to zaobserwowano juz w Irlandii.

Nie wywoluje do tablicy, ale przy dyskusji w innym watku o DNA na tym Forum, Pan Michal M. wspomnial o mukowiscydozie.

Pozdrawiam - Wladyslaw
 
 Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość  
Odpowiedz z cytatem Powrót do góry
michalmilewski
Temat postu: Re: Genealogia genetyczna (testy DNA)  PostWysłany: 28-11-2018 - 15:34
Sympatyk


Dołączył: 27-10-2009
Posty: 180
Skąd: Warszawa
Wladyslaw_Moskal napisał:

Nie wywoluje do tablicy, ale przy dyskusji w innym watku o DNA na tym Forum, Pan Michal M. wspomnial o mukowiscydozie.

Nie jestem pewien, czy jest to odpowiedni wątek do prowadzenia tego typu dyskusji, ale postaram się wyjaśnić kilka spraw, związanych z tematem mukowiscydozy.

Zacznę może od tego, że trochę niekonsekwentnie podajesz rożnego rodzaju liczby dotyczące częstości występowania mukowiscydozy w poszczególnych krajach. Czym innym jest szacowana częstość występowania tej choroby u noworodków na podstawie np. częstości nosicielstwa zmutowanych genów u osób zdrowych (czego dotyczą zapewne podane przez Ciebie szacunki dla populacji czeskiej), a czym innym jest częstość określana na podstawie prowadzonych rutynowo badań przesiewowych u wszystkich noworodków. W Polsce takie badania są prowadzone (w Czechach nie) i wstępne wyniki z 2013 roku wskazywały na częstość choroby 1/4400, a częstość bezobjawowego nosicielstwa choroby 1/33. Dla Europy Zachodniej przyjmuje się na ogół, że liczby te wynoszą odpowiednio 1/2500 i 1/25, a w Czechach 1/3000 i 1/27 (choć rzadko kiedy jest to poparte wynikami odpowiednich badań przesiewowych). Trzeba jednak zwrócić uwagę, że wyniki z badań przesiewowych noworodków mogą być niedoszacowane, co wynika głównie z tego, że przesiew może nie wyłapywać niektórych lżejszych przypadków choroby, objawiających się w późniejszym wieku i charakteryzujących się występowaniem tzw. łagodnych mutacji, mogących dawać prawidłowe wyniki biochemicznego testu IRT, stosowanego we wstępnej fazie procedury przesiewowej. Podawane przez Ciebie liczby dotyczące zdiagnozowanych pacjentów w poszczególnych krajach różnią się oczywiście od powyższych, i wynika to z wielu różnych przyczyn, między innymi z tego, że część chorych umiera jeszcze w okresie noworodkowym, a z kolei inni chorzy nie są skutecznie rozpoznawani/diagnozowani nawet przez całe życie. Zwróć uwagę, że linkowana przez Ciebie mapka z liczbą zdiagnozowanych chorych w Polsce (1,6 tys.) i Czechach (0,6 tys.) odpowiada mniej więcej troszkę wyższej częstości choroby w Czechach (po przeliczeniu na liczbę mieszkańców).

To co piszesz powyżej o powiązaniach między mukowiscydozą (CF) i Celtami dotyczy zasadniczo tylko jednej z ponad 2 tysięcy znanych mutacji patogennych w genie CFTR. Chodzi mianowicie o rzadką mutację G551D, która jest rzeczywiście stosunkowo częsta u czeskich pacjentów z CF (3,5-4% wszystkich wykrytych tam przypadków mutacji w genie CFTR) i w niektórych innych populacjach o celtyckim rodowodzie, ale znacznie rzadsza wśród polskich pacjentów z CF (zaledwie 0,14%, czyli ponad 20 razy rzadziej niż w przypadku Czechów), choć można jeszcze wspomnieć, że Czesi podejrzewają jeszcze jedną rzadką mutację (1898+1G->A) o związki z Celtami. Podobnie jak G551D, ta druga mutacja też jest częstsza w zmutowanych genach czeskich (2%) niż polskich (0,1-0,5%), a najczęstsza jest w zmutowanych genach rumuńskich i walijskich (w tym drugim przypadku 5,6%).

Jeśli z kolei chodzi o te patogenne mutacje w genie CFTR, które mogą być teoretycznie związane ze słowiańskim pochodzeniem, to w tym kontekście wymienia się jak dotychczas niemal wyłącznie rzadką mutację o nazwie dele2,3(21kb), stosunkowo częstą w Europie Środkowo-Wschodniej, a konkretnie u Rosjan (5,2% wszystkich zmutowanych genów), Czechów (4,6-6,4%), Białorusinów (3,3%), Austriaków (2,6%), Niemców (1,5%), Polaków (1,5%), Słoweńców (1,5%), Ukraińców (1,2%) i Słowaków (1,1%). Z drugiej strony, jej brak u południowosłowiańskich pacjentów z CF (Bułgarów, Serbów, Chorwatów) i Rumunów w kontekście stosunkowo wysokiej częstości u Finów (5,9%) budzi wątpliwości co do jej słowiańskiego pochodzenia. Brak jest niestety danych pozwalających oszacować wiek tej mutacji, co pomogłoby zidentyfikować jej pierwotne źródło.

Spośród mutacji częstszych u pacjentów polskich niż u pacjentów wywodzących się z większości pozostałych populacji warto zwrócić uwagę na 3849+10kbC>T (2,8% w przypadku polskich zmutowanych genów w porównaniu z 0,2% dla całego świata) oraz ewentualnie mutację 1717-1G>A (1,3-2,4% vs. 0,6%), choć w obu tych przypadkach brak jest bardziej szczegółowych danych, pozwalających określić ich pochodzenie.

Warto sobie też zdawać sprawę, że o częstości mukowiscydozy w poszczególnych populacjach europejskich nie decydują te wszystkie rzadkie mutacje wymienione powyżej, tylko jedna zdecydowanie najczęstsza mutacja o nazwie F508del (czasami opisywana jako delF508, p.(Phe508del) lub c.1521_1523delCTT). Ta mutacja jest najczęstsza w Europie Płn-Zach, a najrzadsza w Europie Płd-Wsch, i tak samo wygląda sytuacja z częstością mukowiscydozy w Europie, tak więc mamy coś w rodzaju gradientu częstości w populacji europejskiej. Z tego co wiem, najwyższą częstość F508del zanotowano u pacjentów z Danii (85-90% wszystkich zmutowanych genów), u Czechów jest to ok. 70%, u Polaków ok. 56% (64% w przesiewie), a u Litwinów i Finów tylko ok. 30%. Kiedyś podejrzewano, że mutacja ta ma kilkadziesiąt tysięcy lat i wywodzi się jeszcze z paleolitu, ale niedawno opublikowane wyniki badań sugerują, że F508del ma tylko niecałe 5000 lat. Przypuszcza się, że mutacja ta rozpowszechniła się w Europie wraz z migracjami jednej z grup wczesnych Indoeuropejczyków, przy czym sugeruje się tu jakiś związek z przedstawicielami kultury pucharów dzwonowatych, choć brak jest dotąd jakichkolwiek wyników aDNA potwierdzających to przypuszczenie.
https://www.nature.com/articles/s41431-018-0234-z

Na koniec jeszcze wspomnę, że bardzo sceptycznie podchodzę do Twoich rozważań na temat związków między poszczególnymi polskimi nazwiskami a "celtyckim" pochodzeniem niewielkiej części naszych przodków, ale to już na pewno temat na dyskusję w zupełnie innym wątku. Natomiast na pewno warto przyjrzeć się tym liniom Y-DNA (zwłaszcza z haplogrupy R1b-P312), które teoretycznie mogą być powiązane z celtyckim pochodzeniem. Na razie nie udało mi się jednak znaleźć ani jednego typowo polskiego subkladu w ramach germańsko-celtyckich haplogrup R1b-U106 i R1b-P312, których wiek TMRCA wynosiłby więcej niż 1500-2000 lat, co potwierdzałoby ich przedsłowiańską obecność w Polsce.

Pozdrawiam,
Michał

PS. Zapomniałem jeszcze dodać, że oczywiście nie widzę jak na razie żadnych praktycznych zastosowań dla danych genealogiczno-historycznych w walce z mukowiscydozą w Polsce. Z tego co napisałeś, żadne takie oczywiste zastosowania nie wynikają.
 
 Zobacz profil autora Wyślij prywatną wiadomość  
Odpowiedz z cytatem Powrót do góry
Wyświetl posty z ostatnich:     
Skocz do:  
Wszystkie czasy w strefie GMT - 12 Godzin
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu
Zobacz poprzedni temat Wersja gotowa do druku Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zobacz następny temat
Powered by PNphpBB2 © 2003-2006 The PNphpBB Group
Credits
donate.jpg
Serwis Polskiego Towarzystwa Genealogicznego zawiera forum genealogiczne i bazy danych przydatne dla genealogów © 2006-2024 Polskie Towarzystwo Genealogiczne
kontakt:
Strona wygenerowana w czasie 0.716909 sekund(y)