Genealodzy.PL Genealogia

Genealogia genetyczna - Imputacja danych

lukaszpp - 31-12-2023 - 14:21
Temat postu: Imputacja danych

Witam,
Zrobiłem sobie test FTDNA, przeanalizowałem sobie, pobawiłem się trochę wynikami i samymi danymi, świetna sprawa, polecam.
Ale z innym pytaniem - spotkałem się z tzw. DNA Imputation - czyli "matematycznym" "poprawianiem" i "rozszerzaniem" badania DNA.
Czy ktoś może próbował jak to działa w praktyce?
Konkretnie rozważam ich usługę: https://www.dnagenics.com/products/imputation

swigut - 01-01-2024 - 02:54
Temat postu: Re: Imputacja danych

lukaszpp napisał:

Imputacja polega na zgadywaniu alleli które nie były uzwględnione w badaniu na podstawie innych alleli które były uwzględnione. Pozwala to np. na porównanie pokrewieństwa pomiędzy osobami które miały testy na innych platformach. Imputacja nie jest dokładna ale lepsza niż nic.
Imputacja działa ponieważ blisko siebie położone zmiany w kodzie genetycznym rzadko są rozdzielane procesem rekombinacji, tzn np. w populacji w pewnym miejscu w genomie jest bardzo częste są alternatywne kombinacje A..C..A..T i T..G..C..A, a inne kombinacje alleli są bardzo rzadkie. Firma pierwsza np patrzy na pierwszą i trzecią pozycje, firma druga na drugą i czwartą. Więc bezpośrednio nie można porównać wyników. Ale ponieważ firma 1 widziała A i A to można zgadnąć ,że w teście drugiej firmy będzie C i T.
Istnieją darmowe programy open source, które wykonują imputację, ale wymagają pewnego wysiłku w nauczenie się obsługi. Z firmą dnagenics nie mam doświadczenia.
Firmy które biorą wyniki z różnych źródeł stosują imputację. W praktyce zwiększa to ilość fałszywych pozytywnych wyników, ale pozwala na wykrycie pokrewieństwa z większą czułością między platformami.

Tomek